Azərbaycan Milli Elmlər Akademiyası

Mənşəcə avropalı olan səkkiz mindən çox insanın DNT-də kiçik mutasiyaların müqayisəsi nəticəsində alimlər genomda insan üzünün formasına təsir göstərən 200 sahəni müəyyən ediblər. Tədqiqatın nəticələri “Nature Genetics” elmi jurnalında dərc olunub.

"TASS" informasiya agentliyinin xəbərinə görə, tədqiqatın müəlliflərindən biri – Pensilvaniya Universitetindən (ABŞ) antropoloq Culiya Uaytın sözlərinə görə, alimlər araşdırma zamanı insan üzlərinin müxtəlif olmasının səbəblərini, o cümlədən bunun təbii seçmə, təsadüfi mutasiya və ya digər proseslərlə əlaqəsi olduğunu öyrənməyə çalışıblar.

Son illə genetiklər və molekulyar bioloqlar üzün müxtəlif cizgilərinə və bədənin formasına təsir edən və ya görünüşü müəyyənləşdirən, eləcə də boya, kütləyə, köklüyə meyilliyə, fiziki baxımdan güclü olmağa təsir göstərən genlərin tədqiqi ilə fəal məşğul olurlar. Bu onunla əlaqədardır ki, DNT-nin müvafiq sahələrində pozulma anadangəlmə xəstəliklərin və ciddi qüsurların yaranmasına səbəb olur. Son illərin kəşfləri göstərir ki, belə genlərin sayı bir neçə yüzə, hətta minə çatır. Məsələn, PAX1, DCHS2, RUNX2 və GLI3К genlərinin burunun forması, EDAR geninin çənənin sivriliyi ilə bağlı olduğu aşkarlanıb.

Culiya Uayt və onun həmkarları müvafiq istiqamətdə DNT-nin daha 200-dək sahəsini müəyyənləşdiriblər. Onlar Britaniya və ABŞ-ın təqribən səkkiz min sakininin tam genomunu, habelə insan üzlərinin dəqiq üçölçülü surətlərini əhatə edən iki məlumat bazasından istifadə ediblər. Alimlər həmin genlərdə kiçik mutasiya yığınını insan üzündə xüsusi seçilmiş sahələrlə tutuşdurublar. Tədqiqatçılar DNT-nin insanın görkəminə bu və ya digər dərəcədə təsir edən 17,6 min variasiyasını ayıra biliblər ki, bundan 11,4 mini statistik baxımdan əhəmiyyətli olub. Onların genomların daxilində mövqeyini, insan üzünün formasına və cizgilərinə təsirini təhlil edən alimlər görünüşə maksimum dərəcədə təsir edə bilən 200 variasiya ayırıblar. Bundan 89 variasiya artıq üzün forması və bədənin görkəmi ilə əlaqəli genlərdə yerləşib, 61 mutasiya isə başın inkişafında pozulmalarla bağlı olub. Məsələn, WARS2 və TBX15 genləri alının açıqlığı və çənədəki batıqla, MSX1 genindəki mutasiyalar isə “dovşan dodaq” və digər diş və çənənin inkişafındakı pozulmalarla əlaqəli idi. Digər tərəfdən, Uayt və onun həmkarlarının kəşf etdiyi DNT-nin 50-dən çox sahəsi əvvəllər üzün cizgiləri və ya anatomik pozulmalarla bağlı olmayıb.

Tədqiqatçılar ümid edirlər ki, heyvan və bitki hüceyrələrində bu genlərin rolunun öyrənilməsi onların insan sifətinin formalaşmasında, kəllənin anatomiyası və insan başının yumşaq toxumaları ilə bağlı müxtəlif pozulmalarda rolunu müəyyənləşdirəcək. Bu məlumatlar nəinki xəstəliklərin diaqnostikası və onların müalicəsi üçün gen terapiyalarının yaradılması işinə, həmçinin antropoloqlara insanların bugünkü görkəminin necə formalaşmasını başa düşməkdə kömək edəcək.